遗传性代谢病一般包括氨基酸、有机酸、糖类、脂类、嘌呤及嘧啶的先天代谢缺陷。这些疾病可能涉及不同的代谢途径和酶，因此具有不同的临床表现和治疗方法。五、遗传方式 大多数遗传性代谢病是常染色体隐性遗传，这意味着有害基因的携带者可能没有临床症状，但他们的子女有可能患病。由于遗传代谢病的种类较多...
有机酸代谢病包括甲基丙二酸尿症、异戊酸血症、丙酸血症等。这类疾病会导致有机酸在体内积累，进而引发代谢紊乱，造成多种症状，如肌肉疼痛、呕吐、生长迟缓等。脂肪酸代谢异常方面，短、中、长链脂肪酸氧化异常较为常见。这类疾病会导致脂肪酸代谢障碍，进而影响身体的能量供应和脂肪代谢。核酸代谢异常方...
先天性苯丙酮尿血症：这是一种常见的氨基酸代谢病，由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。甲状腺减低症：这是由于甲状腺激素合成不足或其受体缺陷所造成的一种疾病，可导致患者生长发育迟缓和智力低下。粘多糖病：这是一组因先天性...
其他代谢病：62. 高甘氨酸血症63. 高肌氨酸血症. 组氨酸血症65. 咪唑氨基酸尿症66. 亚胺甲基谷氨酸尿症67. 血清肌肽酶缺陷症68. 谷胱甘肽尿症69. 氧合脯氨酸尿症70. 4-羟基丁酸尿症71. 卡那弯氏病72. 6-氢吡啶羧酸血症73. 3-氨基异丁酸尿症74. D-甘油酸尿症75. 神经母细胞瘤 糖代谢...
代谢性疾病的种类较多，常见的如下：1、糖尿病：主要是由于身体对葡萄糖的代谢出现问题，糖不能被身体较好地利用，因此出现血糖增高。增高的血糖会进一步损伤身体的各个组织、系统或器官，从而出现糖尿病的慢性并发症，比如糖尿病肾病、糖尿病视网膜病变、糖尿病周围神经病变等；2、高尿酸血症：此类患者主要...
代谢病主要包括以下几种：糖尿病：一种由于胰岛素分泌不足或作用受损导致的高血糖代谢病，主要症状有多尿、多饮、多食和体重下降。长期高血糖会对心脏、肾脏、神经系统等多个器官系统造成损害。肥胖症：一种由于能量摄入超过能量消耗而导致的代谢病。肥胖会增加患糖尿病、心血管疾病等多种疾病的风险。肥胖...
代谢病涉及人体内多种物质的代谢过程，包括碳水化合物、蛋白质、脂肪以及钙、铜等元素。代谢病可分为先天性和后天性两种。先天性代谢病：多与遗传缺陷有关，如缺乏某种代谢过程中需要的酶或受体。家族性高胆固醇血症和遗传性高尿酸血症是先天性代谢病的例子。后天性代谢病：与外来因素干扰有关，如不...
糖代谢异常：最常见的是糖尿病，由于胰岛素分泌不足或细胞对胰岛素的反应性降低，导致血糖水平持续升高。脂肪代谢异常：容易导致高脂血症，增加动脉粥样硬化的风险。嘌呤代谢异常：可能导致高尿酸血症和痛风，表现为关节疼痛和肿胀。矿物质代谢异常：如钙、磷代谢异常，可能导致骨质疏松、骨软化病等骨骼疾病；...
先天代谢性疾病主要根据异常代谢物的分子大小分为两大类：小分子病：包括：氨基酸病、有机酸代谢异常、单糖类代谢病等。特点：起病较早，新生儿期即可出现症状，如急性脑病症状发作。大分子病：包括：糖原病、脂类代谢病、黏多糖病、糖蛋白病等。特点：起病较晚，多在较大婴儿或儿童期出现，病程多为...
有毒的有机酸在体内累积，影响神经系统、消化系统等多个器官系统，可通过早期筛查和特殊饮食管理来降低风险。这些疾病都是由基因突变引起的，涉及人体内的多种代谢过程，且不同类型的遗传代谢病有不同的临床表现和治疗方法。因此，早期识别、准确诊断和及时治疗对于改善患者的预后和生活质量至关重要。
